신경섬유종증이란 19세기 독일의 폰 렉클링 하우젠 의사가 처음으로 기술한 질환으로,

 피부, 중추 및 말초 신경계, 뼈, 내분비계 등을 침범할 수 있는 피부 신경 증후군의 하나입니다.

상염색체 우성으로 유전되며, 신경섬유종증 환자의 약50%는 유전이 아닌 돌연변이에 의해 발생됩니다.

신경섬유종증은 제1형과 제2형으로 구분되는데 전체 환자의 85%가 제1형에 속합니다.

1) 원인

제 1형은 17번 염색체에 존재하는 NF-1 유전자의 결함에 의해 발생하며, NF-1은 말초 및 중추 신경세포에 많이 표현되어 있으며,

NF-1 유전자 이상으로 세포 증식 억제 기능을 상실하여 비정상적 세포증식이 발생합니다.

2) 발병율

신생아 3,000명당 1명 입니다.

3) 증상

커피색 반점, 주근깨, 피부 혹은 피부 밑에 여러 형태의 신경섬유종 등의 특징이 있고,

정상세포가 지나치게 많이 생겨 생긴 과오종이라는 양성 종양도 동반될 수 있으며 그 외

인지기능장애, 학습장애, 주의력 결핍 및 과잉행동장애, 저신장, 시신경 교종, 척추측만증, 뇌전증, 가관절 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

4) 진단

7가지의 진단 기준 중 증상이 2개 이상일 경우 진단할 수 있습니다.

 6개 이상의 커피색 반점

 2개 이상의 피부 혹은 피부 및 신경섬유종 , 혹은 1개 이상의 얼기 모양 신경섬유종

 겨드랑이 혹은 서혜부 주근깨 반점

 시신경의 양성종양 (시신경 교종)

 2개 이상의 리쉬 결절

 접형골 형성이상, 장골의 휘임

 직계가족이 신경섬유종증

* NF1, NF2 유전자 검사로 확진합니다.

5) 치료

현재 신경섬유종증의 근본적인 치료방법은 없습니다.

피부병변에 대한 시술과 수술, 고혈압 치료제인 안지오텐신 전환효소 억제제를 통한 종양발생 억제, 고지질혈증 치료제인 항RAS 제제를 통한 인지 기능 향상 등

정기적인 검진을 통해 정확한 진단을 받고 적절한 치료를 받을 수 있도록 하는 것이 중요합니다.