척수성 근위축증 ( Spinal muscular atrophy)  - 소아청소년과 이윤정 교수- 

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척수성 근위축증 ( Spinal muscular atrophy)은 신경세포, 특히 척수의 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하고 소실되어 근육 약화와 위축을 보이는 희귀질환입니다.

1)원인

가장 전형적인 척수성 근위축증은 SMN1(survival motor neuron) 유전자 결손이나 돌연변이에 의해 SMN이라는 단백질의 부족으로 발생합니다.

2) 발병률

신생아 6,000 명에서 10,000 명당 1 명정도이고 40 명당 1 명 꼴로 유전자 보인자입니다.

3) 증상

출생 전부터 청소년기, 젊은 성인에 이르기 까지 다양한 시기에 발병할 수 있는데,

척수성 근위축증 아형, 질환의 단계, 개인에 따라 증상이 다양합니다.

4) 진단

분자유전학 검사를 통하여 SMN 유전자의 돌연변이의 확인으로 진단 할 수 있습니다.

또한, 신경전도검사(Nerve conduction studies; NCS), 근전도(EMG), 근육 생검이 진단에 도움이 될 수 있겠습니다.

5) 치료

척수성근위축증에는 근본적인 치료법이 없고 척추 측만증, 호흡 기능 부전, 적절한 영양 유지를 위해 지지요법으로 치료를 하였습니다. 최근에는 Nusinersen 이라는 치료제가 개발이 되어 국내에 도입 되어 진단 후 조기에 치료할수록 예후가 더 좋다는 것이 확인 되었습니다. 최근에는 Nusinersen 이외에도 유전자 치료제가 더 개발되고 있습니다.