폰빌레브란트병(von Willebrand Disease) -소아청소년 혈액종양과 김성은 전임의-

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1)원인

손상된 혈관벽에 혈소판을 단단히 고정시키는 접착제 역할을 하는, 혈액의 정상적인 응고과정에서 필요한 요소인

“폰빌레브란트인자”의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다.

2) 발병률

유전 출혈질환 중에서 가장 흔하며, 대부분 질환의 증상이 아주 경하기 때문에 90% 가량은 진단받지 못한 것으로 알려져 있습니다.

따라서 소수의 사람들만이 폰빌레브란트 병이 있는 것을 알고 있고, 발생률은 1-2%로 보고 되었습니다.

3) 유형
폰빌레브란트인자의 부분적인

1형 - 양적손실

2형 - 질적이상

3형 - 전체손실

세가지 유령으로 나뉘며 , 가장 흔한 형태는 1형이며 빈도는 70-80% 정도로 알려져 있습니다.

4) 증상
증상은 환자마다 매우 다양하게 나타납니다. 소아에게서 멍과 코피가 가장 흔한 호소 증상이고,

정상 소아에서도 외상에 의하여 생길 수 있으므로 심하고 반복적인 코피, 흔하지 않은 부위,

예를 들어 등, 어깨, 넓적다리, 팔의 윗부분에 생기는 멍이 있으면 폰빌레브란트병을 의심할 수 있습니다.

반상출혈, 월경과다와 같은 점막, 피부출혈이 있을 수 있으며, 경증인 경우가 많아 평상시에는 별 문제가 없다가,

아데노이드편도 절제술이나 발치 등 수술을 받은 후에 출혈이 과다하게 발생 할 수 있습니다.

5) 치료
모든 유형의 폰빌레브란트병에 대해 현재 안전하고 효과적인 치료법이 있으며,

제 1형 치료제 : 데스모프레신

제 2형과 3형의 치료제는 :  VIII 인자/폰빌레브란트인자 제제

(* 치료제는 주로 혈관에 주사하는 방식이며, 일반적으로는 의료기관에서 이루어지나 적절한 교육 후 집에서도 투여가 가능합니다.)

폰빌레브란트병을 가진 환자들은 가벼운 출혈문제만 가진 경우가 대부분이므로 전문적인 치료센터를 찾아

적절한 치료 및 교육을 통해 치료, 예방이 가능합니다.