[희귀질환센터] 모야모야병(Moyamoya disease)

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1) 원인

동맥혈관의 말단부위가 서서히 막혀 일과성 혹은 신경증상을 일으키는 희귀질환으로

국내 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 뽑히고 있습니다.

2) 유전

-약 10~15% 가족력

-17번 염색체에 위치한 RNF213유전자와 연관

하지만, 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않아, 유전병으로 단정짓기 어렵습니다.

3) 증상

혈류감소와 출혈 부위에 따라 증상은 다르게 나타날 수 있지만, 대게 두통, 경련, 편마비, 시각 이상 등이 동반되며

언어장애, 인지기능 장애, 혹은 이상한 몸동작과 움직임이 나타날 수 있습니다.

증상은 주로 울음, 기침, 운동 후 숨이 가쁘다거나, 뜨거운 것을 섭취할 때, 열이 날 때 나타납니다.

소아는 5~10세 사이에 주로 발생하며, 성인의 경우 30~50세 사이 특히, 뇌출혈이 동반되어 나타나는 경우가 많습니다.

4) 진단 및 검사

-진단: 뇌자기공명을 이용한 혈관 촬영을 통해 진단 받을 수 있습니다.

-확진 및 수술계획: 도관(카테터)을 이용한 혈관조형술이 필요합니다.

5) 치료

-약물: 아스피린, 클로피도그렐, 칼슘통로차단제 등을 활용하여 치료를 하지만,

안타깝게도 아직 모야모야병의 정확한 원인이 알려지지 않아 근본적인 치료약제는 없는 상황입니다.

6) 수술

병 자체를 치료 할 수는 없지만 혈액순환개선을 통해 뇌허혈로 인한 증상이 호전되어 뇌경색과 뇌출혈을 어느정도 예방 가능합니다.

-직접문합술: 천측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 이어주는 방법

-간접우회로형성술: 간접적으로 주변에 신생혈관이 자라서 혈액 순환을 도와주는 방법

- 직접문합술 & 간접우회로형성술 두 가지를 병합하는 방법

모야모야병은 조기진단과 적극적인 치료, 지속적인 관리가 필요한 병입니다,

발생연령이 낮을 수록, 예후가 좋지 않고, 질환이 더 빠르게 일어날 수 있으며 뇌경색 발생률이 증가하게 됩니다.

치료하지 않을 경우 수년 내에 뇌졸중 발생 가능성이 아주 높습니다.

일부에서는 뇌경색을 초래하거나 인지기능저하, 신경학적결함이 증가하기도 합니다.

때문에, 전문적인 치료센터에서 적절한 치료와 교육을 통한 꾸준한 관리가 필요한 질환이 바로 모야모야 병입니다.