'병뚜껑 돌려 따기 힘들면 유전자 검사 해보세요'
'손에 힘이 들어간 뒤 안 펴져요. 괜찮나요?'

뇌신경센터 박진성 교수

 30세 남자 김 모씨는 수년 전부터 손으로 병뚜껑을 여는 것이 힘들었고 근래에는 발목에 힘이 없어지는 것을 경험했다. 운동을 더 자주 하였으나 하면 할수록 근육의 경직과 함께 힘이 더 없어졌다. 이러한 증상은 시간이 갈수록 점점 심해져 대학병원 신경과를 왔다. 혈액검사와 신경전도 및 근전도검사를 받았고 이상이 확인되어 유전자 검사까지 확인 후 근긴장 디스트로피로 진단되었다.

  위의 환자와 같이 손 근육에 힘을 줘서 구부린 후 이완이 잘 되지 않는 증상을 의학용어로 근긴장증(myotonia)이라고 한다. 대부분 일상생활에 큰 불편함을 느끼지 못하여 병원을 찾지 않다가 서서히 근육의 위축이 오거나 근력의 저하가 악화되었을 때 병원을 찾는다. 김 모 씨와 같은 성인에게서 근긴장증이 있다면 꼭 이 증상을 유발하고 악화시킬 수 있는 유전성 근육질환을 생각해봐야 한다. 이 중 가장 흔한 유전성질환은 근긴장 디스트로피로 유병률은 성인 8,000명 당 1명으로 성인에서 가장 흔한 근육질환이다.

  이 질환은 세염기증폭질환 중 한 개로 CTG의 반복서열이 비정상적으로 증폭되어 생기는 희귀난치성근육질환이다. 이 질환은 근력의 저하뿐만이 아니라, 백내장, 심장질환, 당뇨, 불임 등의 전신적인 이상이 같이 생긴다. 또한, 상당수가 갑작스런 심장 질환의 악화로 갑작스럽게 사망하며, 젊은 나이에 백내장이 생겨 수술을 받는 경우도 흔하다. 이전에는 이 질환이 단순히 근육질환으로만 생각하였으나, 근래에는 뇌에도 영향을 끼치며 이로 인해 인지기능의 저하가 같이 온다는 연구결과들 또한 보고되고 있다.

 저자의 연구팀도 이 질환의 근육 감소 및 뇌의 기능적 변화에 대한 연구를 활발히 하고 있으며 의미 있는 연구결과들을 발표하였다. 얼마 전까지 만해도 희귀유전성 질환은 치료가 되지 않는 것으로 알려져 있었지만 앞서 언급한 상당수의 위중한 합병증은 조기 진단과 조기 치료로 충분히 예방할 수 있다. 또한 이 질환은 상염색체 우성의 유전질환으로 대를 건너뛰지 않고 50%의 확률로 자식에게 유전되기 때문에 유전상담이 꼭 필요한 질환이다.

 불과 몇 년 전만 해도 이러한 유전질환은 단순히 불치병으로 사회적 낙인이 찍혀 있었다. 이로 인해 환자나 그 가족들은 상대적으로 사회에서 고립된 채 생활을 할 수 밖에 없었다. 하지만 과학의 발전과 함께 몇 년 만에 임상 유전학이 눈부시게 발전하였고, 작년 12월 그리고 올해 1월에 거쳐 대표적인 유전성신경근육질환인 듀센형 근육병과 척수성근위축병에 대한 유전자치료기법이 미국 식품의약국(Food and Drug Administration, FDA)의 승인을 받고, 환자들이 유전자 치료의 혜택을 누리고 있으며, 곧 우리나라에도 좋은 소식이 들려올 것으로 기대한다. 긴장성 디스트르피는 성인에서 가장 흔한 근육질환으로 조기에 진단이 된다면 합병증을 효율적으로 예방할 수 있으며, 지속적인 검사를 통해 이 병의 기능적인 진행을 충분히 늦춰 볼 수 있을 것이다.

 아직까지 이러한 희귀난치성근육질환에서 어떠한 운동이 효과적인지는 명확하지 않다. 일부에서는 지속적으로 근력운동을 하는 것이 도움이 된다고 한다. 하지만 또 어떠한 학자들은 과도한 운동은 이 질환을 앓고 있는 환자들에게 도움보다는 더 빠른 근력 소실을 가져 오고 해가 될 수 있다고 경고한다. 더 많은 연구가 필요하겠지만 중론은 적어도 무리한 근력운동이나 등원성 운동은 효율적이지 않다고 보는 것이 타당할 것으로 생각된다.
일시적으로 손이 뻣뻣해 지거나 펴는 것이 힘든 증상은 누구나 생길 수 있고, 흔히들 경험할 수 있는 증상일 것이다. 하지만 이러한 증상이 지속되거나 악화된다면 위에서 이야기된 유전성근육질환에 대한 감별이 필요하며, 옛날과 같이 무조건 치료되지 않는 ‘불치병’이 아니기에, 가까운 대학병원의 신경근육질환을 담당하는 신경과 의사에게 상담을 받는 것이 가장 좋을 것으로 생각된다.